terça, 12 setembro 2017 11:46

ERN GENTURIS: Rede Europeia de Referência para as síndromes genéticas com risco tumoral

Atualmente, apenas 20 a 30% dos indivíduos com síndromes genéticas com risco tumoral estão diagnosticados. A Rede Europeia de Referência para estas síndromes (ERN GENTURIS), criada em 2017, possibilitará uma identificação mais precoce e preventiva dos portadores de mutações genéticas hereditárias associadas ao desenvolvimento de cancro.

As síndromes genéticas com risco tumoral são doenças em que mutações genéticas hereditárias predispõem fortemente os indivíduos para o desenvolvimento de tumores. O risco de cancro ao longo da vida pode ser tão elevado quanto 100%. Apesar de existir uma diversidade considerável de sistemas de órgãos que podem ser afetados, os indivíduos afetados por estas condições partilham desafios semelhantes: o atraso no diagnóstico, a falta de prevenção para doentes e familiares saudáveis e a má gestão terapêutica.

A ERN GENTURIS está a trabalhar no sentido de melhorar a identificação destas síndromes, minimizar a variação de outcomes clínicos, desenvolver e implementar guidelines, desenvolver registos e biobancos, apoiar a investigação e empoderar os doentes. A rede pretende educar o público e os profissionais de saúde e promover a partilha das melhores práticas na Europa. Desta forma, será otimizado o acesso a cuidados multidisciplinares, como novos modelos de partilha e discussão de casos complexos. A rede está a otimizar a qualidade e interpretação dos testes genéticos e a aumentar a participação dos doentes em programas de investigação clínica.

A ERN GENTURIS irá colaborar com outras Redes Europeias de Referência (ERNs) para melhorar o cuidado aos doentes com síndromes genéticas com risco tumoral que desenvolvam condições que se enquadrem no âmbito de outra rede.

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